Μία από τις πιο ανησυχητικές περιπτώσεις στον χώρο της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ευρώπη φέρνει αντιμέτωπες έντεκα οικογένειες στην Ελλάδα με έναν σιωπηλό αλλά υπαρκτό κίνδυνο για την υγεία των παιδιών τους.
Στο επίκεντρο βρίσκεται η μετάλλαξη του γονιδίου TP53, μία από τις σοβαρότερες γενετικές ενδείξεις αυξημένης πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου, η οποία εντοπίστηκε στον Δανό δότη σπέρματος με τον κωδικό «7069 Kjeld».
Από το γενετικό του υλικό έχουν γεννηθεί 197 παιδιά σε 14 διαφορετικές χώρες. Στην Ελλάδα καταγράφονται 18 παιδιά, εκ των οποίων τέσσερα φέρουν τη μετάλλαξη. Δύο έχουν ήδη νοσήσει, ενώ το ένα δεν κατάφερε να κρατηθεί στη ζωή.
Η συγκεκριμένη γενετική αλλοίωση, που μέχρι πρόσφατα δεν ήταν γνωστή στη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία, εντοπίστηκε σε παιδιά που γεννήθηκαν μέσω δωρεάς σπέρματος, ανοίγοντας ένα ζήτημα με βαριές ιατρικές αλλά και ηθικές διαστάσεις. Η αποκάλυψη ξεκίνησε από την περίπτωση οικογένειας στην Αθήνα, όπου δύο αδέλφια εμφάνισαν καρκίνο λόγω της ίδιας μετάλλαξης. Το ένα από τα δύο παιδιά, ηλικίας μεταξύ 5 και 10 ετών, κατέληξε. Και τα δύο είχαν προέλθει από τον ίδιο δότη.
Όπως εξηγεί ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας και ογκολογίας στην Πανεπιστημιακή Ογκολογική Αιματολογική Μονάδα του νοσοκομείου Παίδων Η Αγία Σοφία και της Ογκολογικής Μονάδας Ελπίδα Μαριάννα Βαρδινογιάννη Αντώνης Καττάμης, η διάγνωση προέκυψε μέσα από τη συστηματική έρευνα της πανεπιστημιακής κλινικής, η οποία λειτουργεί ως κέντρο αναφοράς για σύνδρομα γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο.
«Εμείς τα τελευταία 10 χρόνια έχουμε αναπτύξει ένα μεταφραστικό εργαστήριο μοριακής αιματολογίας – ογκολογίας όπου κάνουμε μεταφραστική έρευνα και ένα από τα κομμάτια που ασχολούμαστε είναι να κοιτάμε αυτά τα γονίδια. Κατά πόσο τα παιδιά με καρκίνο έχουν μια προδιάθεση», αναφέρει.
Η διαδρομή προς τον εντοπισμό του γονιδίου
Η επιστημονική διερεύνηση οδήγησε στην αναγνώριση της μετάλλαξης στο TP53. «Μας έκανε ιδιαίτερο ενδιαφέρον γιατί δεν ήταν μετάλλαξη που είχε αναφερθεί στο παρελθόν, βρέθηκε πρώτη φορά στο data base των μεταλλάξεων», σημειώνει ο κ. Καττάμης. Η παρουσίαση της περίπτωσης σε ευρωπαϊκό επιστημονικό συνέδριο αποκάλυψε ότι αντίστοιχα περιστατικά είχαν καταγραφεί και σε άλλες χώρες. Συνάδελφοι από το Βέλγιο ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει την ίδια μετάλλαξη «σε πολλά παιδιά». Έτσι κατέστη σαφές ότι η πηγή ήταν ο ίδιος ο δότης, καθώς κανένας από τους βιολογικούς γονείς δεν ήταν φορέας.
Το γονίδιο αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου σε πολλούς ιστούς, όπως λευχαιμίες, σαρκώματα, όγκους εγκεφάλου και μελανώματα. «Πρόκειται για ένα γονίδιο το οποίο προδιαθέτει ή ευωδώνει τους καρκίνους να αναπτυχθούν», εξηγεί ο καθηγητής. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από την παιδική μέχρι και την ώριμη ενήλικη ζωή. Όπως τονίζει, «όλα τα παιδιά που έχουν αυτό το γονίδιο βρίσκονται σε δια βίου κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο και χρειάζονται παρακολούθηση και συστηματικούς ελέγχους».
Η χρήση του σπέρματος του συγκεκριμένου δότη στη χώρα μας είχε διακοπεί ήδη από το 2017, πριν εμφανιστούν τα πρώτα περιστατικά, καθώς απαιτείται χρόνος για την εκδήλωση της νόσου. Ωστόσο για τα παιδιά που έχουν ήδη γεννηθεί, η ανάγκη για στενή και οργανωμένη ιατρική παρακολούθηση είναι επιτακτική. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποδειχθεί σωτήρια, ενώ οι οικογένειες λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική και συνεχή υποστήριξη.
Ο κ. Καττάμης εκφράζει συγκρατημένη αισιοδοξία για το μέλλον. «Ελπίζουμε ότι κάποια στιγμή θα υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης του προβλήματος πριν καν γεννηθεί ο καρκίνος», υπογραμμίζει.
Την ίδια ώρα, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής επιχειρεί να αποτυπώσει πλήρως το εύρος της υπόθεσης. Η πρόεδρος Ισμήνη Κριάρη έχει ζητήσει άμεση ενημέρωση των γονέων και στοχευμένο γενετικό έλεγχο για όλα τα παιδιά που προήλθαν από τον συγκεκριμένο δότη. Η ανησυχία είναι εύλογη, καθώς η υπόθεση αποκαλύπτει την απουσία αποτελεσματικού ελέγχου στη διακίνηση γενετικού υλικού εντός Ευρώπης.
Η μετάλλαξη στο TP53, γνωστή για την εξαιρετικά αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης πολλαπλών καρκίνων κατά τη διάρκεια της ζωής, φαίνεται να μεταδόθηκε μέσω γοναδικού μωσαϊκισμού. Σε αυτή την κατάσταση, η γενετική αλλοίωση εντοπίζεται μόνο στο σπέρμα και όχι στο αίμα του δότη. Έτσι, ο ίδιος εμφανιζόταν υγιής στους ελέγχους, ενώ περίπου το 20% των σπερματοζωαρίων του έφερε τη μετάλλαξη.
Ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και μέλος της Γαλλικής Ακαδημίας Κωνσταντίνος Πάγκαλος περιγράφει την κατάσταση ως μια «ευρωπαϊκή βιομηχανία αναπαραγωγής που μοιάζει να κινείται σε θολό τοπίο». Όπως λέει, πρόκειται για «καθαρή απόδειξη ότι τα σύνορα για το γενετικό υλικό έχουν καταργηθεί, αλλά δεν υπάρχει κανείς μηχανισμός που να λέει “αυτός ο δότης έφτασε στο όριο, σταματήστε τον”». Και καταλήγει ότι «Δεν είναι σφάλμα. Είναι αποτυχία συστήματος».
Ο ίδιος δότης, ένας νεαρός φοιτητής που από το 2005 αμειβόταν για δωρεές σπέρματος στην European Sperm Bank, εξελίχθηκε άθελά του σε πηγή κινδύνου για δεκάδες οικογένειες. Στη Δανία γεννήθηκαν 99 παιδιά, στο Βέλγιο 53, στην Ισπανία 35, στη Γερμανία δύο, ενώ καταγράφηκαν οκτώ κυήσεις στη Σουηδία και περιστατικά παιδικού καρκίνου. «Σήμερα μια γυναίκα στη Ρουμανία, μια στην Κύπρο και μια στην Ελλάδα μπορεί να λάβουν σπέρμα από τον ίδιο άνθρωπο χωρίς να γνωρίζουν ότι υπάρχουν ήδη δεκάδες παιδιά από αυτόν», επισημαίνει ο κ. Πάγκαλος. «Αυτό δεν είναι απλώς επικίνδυνο. Είναι κοινωνικά ανεύθυνο».
Σύμφωνα με τους υπολογισμούς του, «περίπου 40 από τα 197 παιδιά θα εκδηλώσουν καρκίνο». Κάποια έχουν ήδη νοσήσει, κάποια έχουν χαθεί. Το γεγονός ότι πρόκειται για σπάνιο φαινόμενο δεν αναιρεί την ουσία του προβλήματος, που όπως τονίζει δεν είναι η μετάλλαξη, αλλά η ανεξέλεγκτη και μαζική χρήση του ίδιου δότη. «Καμία τράπεζα σπέρματος δεν θα έπρεπε να επιτρέπει 194 κυήσεις από έναν δότη. Είναι αδιανόητο».
Στην Ελλάδα το ανώτατο όριο είναι 12 γεννήσεις και στη Βρετανία 10. Στην πράξη όμως, όπως σημειώνει, η ευρωπαϊκή πραγματικότητα έχει δημιουργήσει μια «δεξαμενή χωρίς καπάκι», αφού οι γεννήσεις εκτός συνόρων δεν προσμετρώνται. Η απουσία πανευρωπαϊκού μητρώου δότη καθιστά αδύνατη τη συνολική εικόνα. «Ο ίδιος άνθρωπος μπορεί να δίνει σπέρμα σε πολλές χώρες και κανείς δεν ξέρει πόσα παιδιά έχουν γεννηθεί συνολικά».
Οι γενετικοί έλεγχοι στη χώρα μας παραμένουν περιορισμένοι, με τον κ. Πάγκαλο να σχολιάζει ότι «Ζούμε στο 2025 με προδιαγραφές του 2005». Όπως λέει, σήμερα ο πλήρης γενετικός έλεγχος είναι τεχνικά και οικονομικά εφικτός, όμως συχνά αποφεύγεται για λόγους κόστους, με συνέπειες που πλέον γίνονται ορατές.
Η European Sperm Bank εξέφρασε συγγνώμη, όμως για τον καθηγητή αυτό δεν αρκεί. «Δεν μπορείς να στηρίζεσαι στη λέξη “συγγνώμη” όταν μιλάμε για παιδιά», τονίζει, επισημαίνοντας την ανάγκη για ευρωπαϊκή νομοθεσία, κεντρικό μητρώο και πλήρη γενετικό έλεγχο. Για τον ίδιο, η υπόθεση δεν αποτελεί μεμονωμένο περιστατικό αλλά προειδοποίηση. Όπως λέει, οι οικογένειες ζουν με έναν φόβο που δεν θα έπρεπε ποτέ να γνωρίσουν και τα παιδιά αυτά θα χρειάζονται παρακολούθηση σε όλη τους τη ζωή. Και καταλήγει ότι «αν δεν δράσουμε τώρα, η επόμενη τραγωδία είναι ήδη καθ’ οδόν».
