Ο Βόλος έχει συγκλονιστεί από την είδηση που μεταδίδει αποκλειστικά το TheNewspaper.gr, η οποία αφορά τον πρόωρο θάνατο ενός μωρού, ηλικίας μόλις 22 μηνών.
Σύμφωνα με το ρεπορτάζ, το παιδί έπασχε από το σύνδρομο Krabbe, νοσηλεύτηκε για αρκετό καιρό στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά δυστυχώς χθες κατέληξε, βυθίζοντας την οικογένειά του στο πένθος.
Τι είναι το σύνδρομο Krabbe;
Το σύνδρομο Krabbe είναι μια σπάνια και συνήθως θανατηφόρα διαταραχή του νευρικού συστήματος, που κληρονομείται γενετικά. Οι ασθενείς με Krabbe δεν παράγουν αρκετή ποσότητα μιας ουσίας που ονομάζεται GALC, η οποία είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό της μυελίνης. Η μυελίνη προστατεύει τα νευρικά κύτταρα, και χωρίς αυτήν τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο πεθαίνουν, επηρεάζοντας τη λειτουργία του εγκεφάλου και άλλων μερών του σώματος.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (συνήθως εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εκδηλωθεί και αργότερα στη ζωή. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία και τα περισσότερα βρέφη με τη νόσο πεθαίνουν πριν συμπληρώσουν τα δύο έτη.
Το σύνδρομο Krabbe προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτή η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο στέλνει στα κύτταρα.
Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο. Το μη φυσιολογικό γονίδιο προκαλεί τη μείωση ενός σημαντικού ενζύμου, του GALC, που είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της μυελίνης. Χωρίς το GALC, ουσίες που ονομάζονται γαλακτολιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, και αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Γι’ αυτό, η νόσος Krabbe ονομάζεται επίσης σφαιροειδής λευκοδυστροφία.
Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου Krabbe:
Η νόσος Krabbe πρώιμης έναρξης, που εμφανίζεται στους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, συνήθως πριν από τους έξι μήνες.
Η νόσος Krabbe όψιμης έναρξης, που εμφανίζεται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
